Le syndrome KID est une génodermatose rare associant une kératite bilatérale, une ichtyose et une surdité de perception. Ce syndrome est dû à des mutations du gène GJB2 codant pour la connexine 26. Il existe une mutation récurrente (p.Asp50Asn) et 8 autres mutations plus rares. Les surinfections bactériennes et fongiques ainsi que les carcinomes spinocellulaires sont les complications fréquemment rapportées ; le pronostic vital est rarement engagé. Nous rapportons le cas d’un enfant décédé dans l’enfance de complications infectieuses et présentant la mutation pGly12Arg du gène GJB2.

Il s’agissait d’un enfant de 7 ans, issu de parents non consanguins. Les premiers signes étaient apparus vers l’âge de 2 semaines, sous la forme d’une hyperkératose diffuse. Une surdité de perception bilatérale était diagnostiquée à l’âge de 9 mois et une kératite à l’âge de 2 ans. L’analyse moléculaire du gène GJB2 identifiait la mutation p.Gly12Arg. L’enfant présentait une hyperkératose généralisée. Il présentait également des placards hyperplasiques et papillomateux sévères des membres inférieurs et une kératodermie palmoplantaire très épaisse. Il développait des surinfections cutanées et fongiques à répétition nécessitant plusieurs traitements systémiques. Les rétinoïdes oraux étaient inefficaces. En janvier 2017 survenait une surinfection cutanée associée à des douleurs intenses, de la fièvre et une altération de l’état général. Le patient était hospitalisé en réanimation pédiatrique avec une septicémie à Corynebactérium et Staphylococcus aureus ; il décédait rapidement d’un choc septique (Annexe A.

Il s’agit du premier cas de syndrome KID décédé dans l’enfance. Dans la littérature, 16 autres cas de décès précoce liés au syndrome ont été rapportés : 14 avant l’âge de 18 mois, aucun plus tard dans l’enfance et 2 cas à l’âge adulte (28 et 33 ans). Aucun de ces patients n’était porteur de la mutation p.Gly12Arg. Cette mutation a en revanche été décelée dans deux autres cas de syndrome KID ou dans des surdités syndromiques. Pour tous les patients décrits, la cause du décès était infectieuse, sans autre facteur d’immunodépression sous-jacente. Une antibioprophylaxie a été tentée mais ne semblait pas efficace. Le risque vital ne semble pas lié au génotype, même si certaines mutations sont associées à des formes sévères et décès précoces (p.Gly45Glu ; p.Ala88Val). La sévérité de l’atteinte cutanée, sous la forme d’une hyperkératose épaisse ou « verruqueuse » pourrait être liée à ce risque de décès, par le biais d’une surinfection chronique et sévère et des gîtes infectieux non accessibles au traitement.

Il est important de rapporter de nouveaux cas de KID avec décès précoce afin de mieux définir le pronostic de cette affection et d’améliorer sa compréhension.